Hemocromatoză (gene HFE, TFR2, FPN1)

Hemocromatoza este o boală ereditară rară caracterizată prin absorbția anormală și depozitarea excesivă a fierului în organe și țesuturi (inimă, pancreas, ficat, articulații, piele, glandă pituitară), cu debut clinic de obicei între 40-60 de ani. Diagnosticul se face prin evidențierea defectului genetic la nivelul genelor HFE, TFR2 și FPN1.

Analiza se recomandă pentru confirmarea genetică a suspiciunii de hemocromatoză ereditară, prin testarea variantelor genelor HFE, TFR2 și FPN1.

Metoda: PCR & Hibridizare
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Stabilitatea probei: 3 zile la 15-25°C, 7 zile la 2-8°C, 1 an la -20°C
Cantitate minimă: 4 ml
Timp executie: 3 zile