Gena CFTR - 37 variante (fibroza chistică)
Generalități
Fibroza chistică este o afecțiune ereditară autozomal recesivă cauzată de mutații ale genei CFTR de pe cromozomul 7, care codifică o proteină transmembranară ce reglează transportul ionilor de clor. Mutațiile împiedică mișcarea normală a clorului, afectând secreția mucusului și transportul apei, ceea ce duce la producerea unui mucus extrem de vâscos. Laboratoarele Medivera testează 34 dintre cele mai frecvente mutații ale genei CFTR și un polimorfism, inclusiv mutația F508del.
Indicații clinice
Se recomandă pentru diagnosticul fibrozei chistice, afecțiune care implică pancreasul, plămânii, căile biliare, ficatul, aparatul genital și glandele sudoripare, cu manifestări precum tuse umedă, infecții pulmonare frecvente, tuse persistentă, transpirații abundante și dificultate respiratorie.
Metode și materiale folosite
Metoda: PCR & Hibridizare
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2-8
Stabilitatea probei: 7 zile la 2-8°C, 1 an la -20°C
Cantitate minimă: 4 ml
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2-8
Stabilitatea probei: 7 zile la 2-8°C, 1 an la -20°C
Cantitate minimă: 4 ml
Detalii analiză
Cod analiză
MED 469
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.