Galactoză în plasmă

Galactoza este o componentă a lactozei, glicolipidelor, glicoproteinelor și proteoglicanilor, metabolizată în principal la nivelul ficatului și rinichiului. Determinarea acesteia este utilă în diagnosticul galactozemiei, o boală autozomal recesivă cauzată de deficite enzimatice (GALT, galactokinaza, UDP-galactozo-4-epimeraza) care poate duce la insuficiență hepatică, cataractă și retard mental.

Testul este util în suspiciunea de galactozemie.

Metoda: Enzimatică
Material uzual: Plasmă EDTA
Transport (temp. °C): 2 - 8
Stabilitatea probei: 2 zile la 2-8°C
Cantitate minimă: 2 ml
Timp executie: maxim 12 zile lucrătoare