FXN (gena) - secvențiere, Ataxia Friedreich 1
Generalități
Testare genetică prin secvențiere Sanger a genei FXN, folosită pentru diagnosticul molecular al ataxiei Friedreich, o boală neurodegenerativă cu transmitere autozomal recesivă.
Indicații clinice
Se recomandă pentru confirmarea diagnosticului de ataxie Friedreich la pacienți cu suspiciune clinică a bolii.
Metode și materiale folosite
Metoda: Sanger Sequencing
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: 30 - 40 de zile
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: 30 - 40 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 614
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.