FXN (gena) - deleții-duplicații, Ataxia Friedreich 1
Generalități
Analiza genetică detectează deleții și duplicații la nivelul genei FXN, asociate cu ataxia Friedreich, o boală neurodegenerativă ereditară.
Indicații clinice
Se recomandă pentru confirmarea genetică a suspiciunii de ataxie Friedreich, prin identificarea delețiilor/duplicațiilor genei FXN.
Metode și materiale folosite
Metoda: MLPA
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Rezultat în maxim 40 - 60 de zile
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Rezultat în maxim 40 - 60 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 612
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.