Fibroză chistică și afecțiuni asociate, del-dup, gena CFTR
Generalități
Analiză de tip MLPA pentru identificarea delețiilor și duplicațiilor la nivelul genei CFTR, cauza fibrozei chistice și a altor afecțiuni asociate acestei gene.
Indicații clinice
Se recomandă la pacienți cu suspiciune de fibroză chistică sau afecțiuni asociate genei CFTR, la care secvențierea nu a identificat o mutație cauzală, precum și pentru screening purtător.
Metode și materiale folosite
Material uzual: sânge integral în EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: maxim 40 - 60 de zile
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: maxim 40 - 60 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 587
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.