FGFR3 (gena) - mutație N540K, hipocondroplazie
Generalități
Analiză de secvențiere Sanger pentru identificarea mutației N540K la nivelul genei FGFR3, cea mai frecventă cauză genetică a hipocondroplaziei.
Indicații clinice
Se recomandă la pacienți cu tablou clinic sugestiv de hipocondroplazie, pentru confirmarea diagnosticului genetic.
Metode și materiale folosite
Metoda: Sanger Sequencing
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Rezultat în maxim 40 - 60 de zile
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Rezultat în maxim 40 - 60 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 580
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.