Fenilalanină

Fenilalanina este un aminoacid esențial al cărui metabolism defectuos determină hiperfenilalaninemie, o boală genetică cu concentrații crescute de fenilalanină în sânge, cu o frecvență de 1:10.000 nou-născuți. Cea mai frecventă formă, fenilcetonuria (90% din cazuri), se datorează deficitului enzimei hepatice fenilalaninhidroxilaza, ceea ce duce la acumularea de fenilalanină și la inhibarea sintezei catecolaminelor și melaninei; netratată la copii, determină întârziere a dezvoltării cerebrale cu afectare neurologică ireversibilă.

Se recomandă pentru confirmarea hiperfenilalaninemiei și diagnosticarea în primele zile după naștere, prin determinarea cantitativă a nivelului sanguin de fenilalanină.

Metoda: LC-MS/MS
Material uzual: plasmă EDTA (dop mov) congelată
Transport (temp. °C): zăpadă carbonică
Stabilitatea probei: 14 zile la -20°C
Cantitate minimă: 1 ml