Febra familială mediteraneană, deleții-duplicații gena MEFV
Generalități
Analiză de tip MLPA pentru identificarea delețiilor și duplicațiilor la nivelul genei MEFV, complementară secvențierii, în cazurile de febră familială mediteraneană neconfirmate prin secvențiere.
Indicații clinice
Se recomandă la pacienți cu tablou clinic sugestiv pentru febră familială mediteraneană la care secvențierea genei MEFV nu a identificat mutații cauzale.
Metode și materiale folosite
Material uzual: sânge integral EDTA (dop mov) - 2 tuburi primare
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Rezultat în maxim 40 - 60 de zile
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Rezultat în maxim 40 - 60 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 574
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.