FBN1 (gena) - secvențiere (sindrom Marfan)
Generalități
Testare genetică prin secvențiere NGS a genei FBN1 (fibrilină 1), asociată sindromului Marfan, pentru identificarea mutațiilor punctiforme.
Indicații clinice
Recomandată la pacienții cu semne clinice sugestive pentru sindrom Marfan (afectare scheletică, oculară, cardiovasculară) pentru confirmarea diagnosticului genetic.
Metode și materiale folosite
Metoda: NGS
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2-8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: 40-60 de zile
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2-8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: 40-60 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 571
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.