Epilepsie mioclonică infantilă severă (sindrom Dravet) - secvențierea genei SCN1A
Generalități
Analiză genetică prin secvențierea genei SCN1A, principala cauză genetică a sindromului Dravet (epilepsie mioclonică infantilă severă).
Indicații clinice
Se recomandă la sugari cu crize febrile prelungite urmate de crize afebrile multiple, cu regres al dezvoltării, tablou clinic sugestiv pentru sindrom Dravet.
Metode și materiale folosite
Material uzual: sânge integral EDTA (dop mov) - două tuburi primare; Transport (temp. °C): 2 - 8; Cantitate minimă: 5 mL; Timp executie: Rezultat în maxim 35 - 40 de zile
Timp executie: 10 zile lucrătoare
Timp executie: 10 zile lucrătoare
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 553
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.