Encefalopatie epileptica infantila precoce - panel 42 gene
Generalități
Test de secvențiere masivă (panel NGS) care analizează 42 de gene asociate encefalopatiei epileptice infantile precoce, printre care AARS, ALG13, AP3B2, ARHGEF9, ARV1, ARX, CACNA1A, CDKL5, CHD2 și altele.
Indicații clinice
Se recomandă la sugari/copii cu crize epileptice precoce, severe și farmacorezistente, asociate cu întârziere în dezvoltare, pentru identificarea unei cauze genetice dintr-un spectru larg de gene.
Metode și materiale folosite
Metoda: Massive Sequencing; Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare); Transport (temp. °C): 2 - 8; Cantitate minimă: 6 ml; Timp executie: Rezultat în maxim 40 - 60 de zile
Timp executie: 10 zile lucrătoare
Timp executie: 10 zile lucrătoare
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 548
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.