EFHC1 (gena)-secvențiere (epilepsie mioclonica juvenila)
Generalități
Analiză genetică prin secvențiere Sanger a genei EFHC1, implicată în epilepsia mioclonică juvenilă. Pe site testul este listat ca „Gena EFHC - secvențiere (epilepsie mioclonică juvenilă)”.
Indicații clinice
Se recomandă la pacienți cu crize mioclonice și mioclonii predominant matinale, sugestive pentru epilepsie mioclonică juvenilă, în vederea confirmării genetice.
Metode și materiale folosite
Metoda: Sanger Sequencing; Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare); Transport (temp. °C): 2 - 8; Cantitate minimă: 6 ml; Timp executie: Rezultat în maxim 40 - 60 de zile
Timp executie: 10 zile lucrătoare
Timp executie: 10 zile lucrătoare
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 544
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.