DNAJC12 - Hiperfenilalaninemie fără deficit BH4 (secvențiere)
Generalități
Analiză genetică prin secvențiere Sanger a genei DNAJC12, cauza unei forme rare de hiperfenilalaninemie care apare fără deficit de BH4 (tetrahidrobiopterină).
Indicații clinice
Se recomandă la pacienți (de regulă copii) cu hiperfenilalaninemie la care testarea metabolismului BH4 este normală, pentru identificarea unei cauze genetice alternative.
Metode și materiale folosite
Metoda: Sanger Sequencing; Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare); Transport (temp. °C): 2 - 8; Cantitate minimă: 6 ml; Timp executie: Rezultat în maxim 40 - 60 de zile
Timp executie: 10 zile lucrătoare
Timp executie: 10 zile lucrătoare
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 536
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.