Distrofie musculara facio-scapulo-humerala,del regiunii D4Z4,gena DUX4
Generalități
Analiza determină prezența deleției regiunii D4Z4 din gena DUX4, implicată în distrofia musculară facio-scapulo-humerală (FSHD tip 1).
Indicații clinice
Test indicat pentru diagnosticul genetic al distrofiei musculare facio-scapulo-humerale la pacienți cu tablou clinic sugestiv.
Metode și materiale folosite
Metodă: Southern Blot
Material uzual: sânge integral EDTA (7 tuburi primare)
Timp execuție: 90-120 zile
Material uzual: sânge integral EDTA (7 tuburi primare)
Timp execuție: 90-120 zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 528
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.