Distrofie musculară a centurilor tip 2A - secvențiere gena CAPN3
Generalități
Analiză genetică prin secvențiere de nouă generație (NGS) a genei CAPN3, utilizată pentru identificarea variantelor punctiforme cauzatoare de distrofie musculară a centurilor tip 2A.
Indicații clinice
Se recomandă la pacienți cu slăbiciune musculară progresivă cu debut la nivelul centurilor, în cadrul diagnosticului diferențial al distrofiilor musculare de tip centură, formă autozomal recesivă.
Metode și materiale folosite
Metoda: NGS; Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare); Transport (temp. °C): 2 - 8; Cantitate minimă: 6 ml; Timp executie: Rezultat disponibil între 40 - 50 de zile
Timp executie: 10 zile lucrătoare
Timp executie: 10 zile lucrătoare
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 532
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.