Diabet cu debut la maturitate al tânărului - MODY Tip 2 (gena GCK)

MODY reprezintă o formă ereditară de diabet zaharat cu transmitere autozomal dominantă. În MODY tip 2, mutația genei glucokinazei (GCK) produce un defect al senzorului glicemic, cu debut prepubertar și penetranță completă, ducând la hiperglicemie stabilă pe termen lung. Confirmarea diagnosticului se face prin identificarea mutației specifice la testarea genetică.

Diabet diagnosticat înainte de 25 de ani, non-insulinodependent; transmitere autozomal-dominantă (diabet prezent la cel puțin două generații); absența obezității și a sindromului metabolic; excluderea altor patologii autoimune; diabet neonatal (sub 6 luni).

Metoda: Sequencing
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 4 ml
Timp executie: maxim 40 - 60 de zile