DHCR7 (gena) - Sindrom Smith-Lemli-Opitz
Generalități
Analiză genetică prin secvențiere Sanger a genei DHCR7, genă asociată sindromului Smith-Lemli-Opitz, o afecțiune ereditară a metabolismului colesterolului.
Indicații clinice
Testul se adresează suspiciunii clinice de sindrom Smith-Lemli-Opitz.
Metode și materiale folosite
Metoda: Sanger Sequencing
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Rezultat în 40 - 60 de zile
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Rezultat în 40 - 60 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 496
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.