CYP21A2 (gena) - deficit de 21-hidroxilaza

Gena CYP21A2 codifică enzima 21-hidroxilază, implicată în sinteza cortizolului și aldosteronului la nivelul glandelor suprarenale. Deficitul acestei enzime (hiperplazie adrenală congenitală/sindrom adrenogenital) împiedică conversia colesterolului în cortizol și aldosteron, ducând la exces de androgeni; se descriu forme simplă virilizantă, cu pierdere de sare și criptică (latentă).

Se recomandă pentru confirmarea diagnosticului molecular al hiperplaziei adrenale congenitale prin deficit de 21-hidroxilază, la pacienți cu tablou clinic sau biochimic sugestiv.

Metoda: Sanger Sequencing
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: maxim 40 - 60 de zile