CREBBP (gena) - secvențiere, Sindrom Rubinstein-Taybi
Generalități
Analiza constă în secvențierea completă a genei CREBBP, ale cărei mutații punctiforme cauzează sindromul Rubinstein-Taybi, afecțiune genetică rară cu dizabilitate intelectuală și trăsături faciale caracteristice.
Indicații clinice
Se recomandă pentru confirmarea diagnosticului molecular la pacienți cu tablou clinic sugestiv de sindrom Rubinstein-Taybi, în special atunci când testarea MLPA nu identifică o deleție/duplicație.
Metode și materiale folosite
Metoda: Sanger Sequencing
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Rezultat în maxim 40 - 60 de zile
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Rezultat în maxim 40 - 60 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 466
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.