Coreea Huntington - expansiunea repetițiilor trinucleotidului CAG, HTT

Boala Huntington este o afecțiune neurologică ereditară monogenică, manifestată prin tulburări de coordonare a mișcărilor, declin cognitiv progresiv și tulburări psihotice. Este cauzată de expansiunea repetițiilor trinucleotidului CAG în gena HTT (cromozomul 4); peste 35 de repetiții determină boala, iar numărul repetițiilor corelează cu severitatea și vârsta de debut.

Se recomandă pentru confirmarea diagnostică la pacienți cu simptomatologie sugestivă, pentru testare presimptomatică la rudele asimptomatice cu istoric familial, precum și pentru evaluare prognostică.

Metoda: Capillary electrophoresis fragment length analysis
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: maxim 40 - 60 de zile