COL5A1 (gena) - secvențiere, Sindrom Ehlers-Danlos sindrom tip I&II
Generalități
Analiza constă în secvențierea genei COL5A1, implicată în sinteza colagenului de tip V, ale cărei mutații cauzează sindromul Ehlers-Danlos tip clasic (tip I și II), caracterizat prin hiperlaxitate articulară, hiperelasticitate cutanată și fragilitate tisulară.
Indicații clinice
Se recomandă pentru confirmarea diagnosticului molecular la pacienți cu manifestări clinice sugestive de sindrom Ehlers-Danlos clasic (tip I/II).
Metode și materiale folosite
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Rezultat în maxim 40 - 60 de zile
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Rezultat în maxim 40 - 60 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 455
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.