COL4A5 (gena) - sindrom Alport, deleții-duplicații
Generalități
Analiza identifică deleții și duplicații ale genei COL4A5 (colagen tip IV, forma X-linkată a sindromului Alport), utilizând tehnica MLPA.
Indicații clinice
Se recomandă pentru confirmarea diagnosticului molecular al sindromului Alport X-linkat, în special când secvențierea nu identifică o mutație cauzatoare.
Metode și materiale folosite
Metoda: MLPA
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Rezultat în 40 - 60 de zile
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Rezultat în 40 - 60 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 454
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.