COL4A3, COL4A4, COL4A5 (gene) - sindrom Alport, secvențiere
Generalități
Analiza constă în secvențierea genelor COL4A3, COL4A4 și COL4A5, implicate în sinteza colagenului de tip IV la nivelul membranei bazale glomerulare, ale căror mutații cauzează sindromul Alport, o nefropatie ereditară asociată frecvent cu surditate și afectare oculară.
Indicații clinice
Se recomandă pentru confirmarea diagnosticului molecular la pacienți cu hematurie persistentă, insuficiență renală progresivă și/sau surditate neurosenzorială sugestive pentru sindrom Alport.
Metode și materiale folosite
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Rezultat în 40 - 60 de zile
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Rezultat în 40 - 60 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 453
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.