COL1A1 (gena), deleții și duplicații, Osteogeneza imperfecta
Generalități
Analiza identifică deleții și duplicații la nivelul genei COL1A1 (colagen tip I), cauza moleculară a osteogenezei imperfecte, afecțiune ereditară cu fragilitate osoasă crescută și fracturi recurente.
Indicații clinice
Se recomandă pentru confirmarea diagnosticului molecular al osteogenezei imperfecte, în special atunci când secvențierea genei nu identifică o mutație punctiformă cauzatoare.
Metode și materiale folosite
Metoda: Sequencing
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: maxim 40 - 60 de zile
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: maxim 40 - 60 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 447
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.