Cistationinurie - secvențierea genei CTH
Generalități
Test de genetică moleculară (secvențiere) al genei CTH, asociată cu cistationinuria, tulburare ereditară de metabolism al aminoacizilor cu sulf.
Indicații clinice
Recomandat la pacienți cu suspiciune de cistationinurie, pentru confirmarea diagnosticului genetic.
Metode și materiale folosite
Material uzual: sânge integral EDTA (dop mov) - două tuburi primare
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 5 ml
Timp executie: maxim 35 - 40 de zile
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 5 ml
Timp executie: maxim 35 - 40 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 425
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.