CarrierRef® - screening genetic (extins)
Generalități
Test de screening genetic complex (secvențiere NGS combinată cu alte metode de biologie moleculară) ce investighează peste 200 de afecțiuni genetice și peste 4000 de variante, prin secvențierea genelor întregi, nu doar a punctelor fierbinți.
Indicații clinice
Recomandat cuplurilor care își planifică o sarcină sau celor care apelează la reproducere asistată cu gameți donați, pentru identificarea statusului de purtător al unor variante patogene autozomal recesive sau X-linkate, în vederea reducerii riscului de transmitere a bolii la urmași.
Metode și materiale folosite
Metoda: Secvențiere de nouă generație (NGS)
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 5 ml
Timp executie: maxim 40 - 60 de zile
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 5 ml
Timp executie: maxim 40 - 60 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 413
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.