Boala Stargardt tip 1, secvențierea genei ABCA4
Generalități
Secvențiere NGS a genei ABCA4, principala cauză a bolii Stargardt tip 1, o distrofie maculară ereditară cu debut la vârstă tânără.
Indicații clinice
Indicată la pacienți cu pierdere progresivă a vederii centrale și modificări maculare sugestive pentru distrofie Stargardt.
Metode și materiale folosite
Metoda: NGS
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: 40 - 60 de zile
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: 40 - 60 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 369
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.