Boala Schindler, gena NAGA
Generalități
Analiză genetică (secvențiere Sanger) a genei NAGA, implicată în boala Schindler (deficit de alfa-N-acetilgalactosaminidază).
Indicații clinice
Utilă în confirmarea diagnosticului la pacienți cu tablou clinic sugestiv sau pentru testare familială/status de purtător.
Metode și materiale folosite
Metoda: Sanger Sequencing
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: 40 - 60 de zile
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: 40 - 60 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 368
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.