Boala Rendu-Osler-Weber (telangiectazie hemoragică ereditară) - 6 gene
Generalități
Panel NGS ce analizează 6 gene (ACVRL1, BMPR2, ENG, EPHB4, GDF2, SMAD4) asociate bolii Rendu-Osler-Weber (telangiectazie hemoragică ereditară).
Indicații clinice
Recomandat la pacienți cu epistaxis recurent, telangiectazii mucocutanate și/sau malformații arteriovenoase viscerale, pentru confirmarea diagnosticului și screening familial.
Metode și materiale folosite
Metoda: NGS (analiza masivă a datelor de secvențiere)
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 5 ml
Timp executie: 40 - 45 de zile
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 5 ml
Timp executie: 40 - 45 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 366
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.