Boala Niemann-Pick tipul A și B, secvențierea genei SMPD1
Generalități
Secvențierea genei SMPD1 pentru diagnosticul molecular al bolii Niemann-Pick tip A și B, o boală de stocare lizozomală cauzată de deficitul de sfingomielinază.
Indicații clinice
Indicată la pacienți cu hepatosplenomegalie și afectare neurologică progresivă (tip A) sau boală pulmonară/hepatică cronică (tip B), sugestive pentru deficit de sfingomielinază.
Metode și materiale folosite
Material uzual: sânge integral EDTA (dop mov) - două tuburi primare
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 5 mL
Timp executie: maxim 35 - 40 de zile
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 5 mL
Timp executie: maxim 35 - 40 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 364
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.