Boala Menkes - secvențierea genei ATP7A
Generalități
Secvențierea completă a genei ATP7A pentru confirmarea diagnosticului molecular al bolii Menkes, o tulburare ereditară a transportului cuprului.
Indicații clinice
Indicată la copii cu tablou clinic sugestiv de boală Menkes sau la rude de gradul I ale unui caz index, pentru diagnostic sau consiliere genetică.
Metode și materiale folosite
Material uzual: sânge integral EDTA (dop mov) - două tuburi primare
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 5 mL
Timp executie: maxim 35 - 40 de zile
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 5 mL
Timp executie: maxim 35 - 40 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 363
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.