Boala Gaucher, tip 1,2,3, del-dup, gena GBA
Generalități
Test MLPA pentru detectarea delețiilor/duplicațiilor la nivelul genei GBA, complementar secvențierii, în diagnosticul bolii Gaucher.
Indicații clinice
Completarea diagnosticului genetic al bolii Gaucher tip 1, 2, 3, atunci când secvențierea nu identifică o mutație cauzatoare.
Metode și materiale folosite
Metoda: MLPA
Material uzual: Sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: maxim 40 - 60 de zile
Material uzual: Sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: maxim 40 - 60 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 360
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.