Atrofie spinală musculară cu detresă respiratorie secvențiere gena IGHMBP2 (SMARD)
Generalități
Secvențiere Sanger a genei IGHMBP2 pentru diagnosticul atrofiei musculare spinale cu detresă respiratorie (SMARD).
Indicații clinice
Recomandat la sugari/copii cu insuficiență respiratorie și slăbiciune musculară cu suspiciune de SMARD.
Metode și materiale folosite
Metoda: Secvențiere Sanger
Material uzual: Sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2-8°C
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: maxim 40-60 zile
Material uzual: Sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2-8°C
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: maxim 40-60 zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 319
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.