ATP7B (gena) - secvențiere (Boala Wilson)
Generalități
Secvențiere NGS a genei ATP7B pentru diagnosticul molecular al bolii Wilson, afecțiune autozomal recesivă a metabolismului cuprului.
Indicații clinice
Recomandat pentru diagnosticul genetic al bolii Wilson la pacienți cu tablou clinic sau biochimic sugestiv.
Metode și materiale folosite
Metoda: NGS (Next-Generation Sequencing)
Material uzual: Sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2-8°C
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: maxim 40-60 zile
Material uzual: Sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2-8°C
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: maxim 40-60 zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 316
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.