ATP7B (gena) - deleții/duplicații (Boala Wilson)
Generalități
Test MLPA pentru detecția delețiilor și duplicațiilor în gena ATP7B, responsabilă de boala Wilson, afecțiune ereditară a metabolismului cuprului.
Indicații clinice
Recomandat pentru confirmarea genetică a bolii Wilson, în special când secvențierea nu evidențiază mutații punctiforme.
Metode și materiale folosite
Metoda: MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)
Material uzual: Sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2-8°C
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: maxim 40-60 zile
Material uzual: Sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2-8°C
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: maxim 40-60 zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 315
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.