Ataxia Friedreich, TP-PCR FRDA, gena FXN
Generalități
Analiză prin electroforeză capilară de fragmente pentru detecția expansiunii repetiției trinucleotidice în gena FXN, cauza ataxiei Friedreich.
Indicații clinice
Recomandat pentru diagnosticul genetic al ataxiei Friedreich la pacienți cu tablou clinic sugestiv.
Metode și materiale folosite
Metoda: Electroforeză capilară - analiza lungimii fragmentelor
Material uzual: Sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2-8°C
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: 30-40 zile
Material uzual: Sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2-8°C
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: 30-40 zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 304
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.