ASPA (gena) - sindrom Canavan, deleții-duplicații
Generalități
Test genetic prin metoda MLPA pentru identificarea delețiilor și duplicațiilor la nivelul genei ASPA, utilizat în completarea diagnosticului genetic al sindromului Canavan.
Indicații clinice
Se recomandă atunci când secvențierea genei ASPA nu a identificat o mutație patogenă, dar suspiciunea clinică de sindrom Canavan persistă.
Metode și materiale folosite
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Rezultat în maxim 40 - 60 de zile
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Rezultat în maxim 40 - 60 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 303
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.