ASPA (gena) - Sindrom Canavan
Generalități
Test genetic prin secvențiere a genei ASPA, responsabilă de sindromul Canavan, o boală neurodegenerativă ereditară rară cu debut infantil, cauzată de deficitul enzimei aspartoacilază.
Indicații clinice
Se recomandă la copii cu semne de leucodistrofie/macrocefalie progresivă și regres neurologic sugestive pentru sindromul Canavan, precum și pentru testare familială.
Metode și materiale folosite
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 4 ml
Timp executie: 10 zile lucrătoare
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 4 ml
Timp executie: 10 zile lucrătoare
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 302
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.