Acidurie glutarica tip I - secvențierea genei GCDH
Generalități
Test de genetică moleculară prin secvențierea genei GCDH, pentru diagnosticul aciduriei glutarice tip I, o boală metabolică ereditară.
Indicații clinice
Se recomandă la pacienți cu suspiciune de acidurie glutarică tip I sau cu istoric familial al bolii.
Metode și materiale folosite
Metoda: Sequencing
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 5 ml
Timp executie: rezultat în maxim 35 - 45 de zile
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 5 ml
Timp executie: rezultat în maxim 35 - 45 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 208
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.